Prof. Dr. Eitan Friedman: Rakovinu lze porazit pomocí DNA

Obsah:

Prof. Dr. Eitan Friedman: Rakovinu lze porazit pomocí DNA
Prof. Dr. Eitan Friedman: Rakovinu lze porazit pomocí DNA
Anonim

Prof. Dr. Eitan Friedman je přednostou a zakladatelem oddělení onkogenetiky "Susan Levy-Gertner". Vystudoval Sackler School of Medicine na Tel Aviv University a doktorát získal na Karolinska Institute ve Švédsku.

Prof. Dr. Friedman je dnes slavný vědec a lékař v Izraeli. Více než 20 let je aktivní ve vědecké činnosti a odhaluje predispozici k odhalení onkologického onemocnění, které je podmíněno genetikou.

Onkogenetické oddělení pod vedením prof. Friedmana provádí genetický výzkum u pacientů s rodinnou anamnézou rakoviny. Zaměřuje se na rakovinu prsu a vaječníků, ale také provádí genetický screening na všechny typy rakoviny.

Jeho hlavní profesní zájmy jsou v oblasti dědičné predispozice k rakovině, populační genetiky, molekulárních mechanismů poškození stresem.

Prof. Friedmane, začněme něčím obecnějším – co je věda onkogenetika?

- Výchozím bodem onkogenetiky je, že onkologie a genetika spolu úzce souvisí. Tato skutečnost má dva aspekty. Za prvé, porovnáme-li genetickou informaci v rakovinné tkáni s genetickou informací ve zdravé tkáni, vždy najdeme změny v genetickém plánu rakovinné tkáně.

Na první pohled je závěr vynucený: takové změny se nutně dědí. Ale není tomu tak. Navzdory skutečnosti, že všechna onkologická onemocnění jsou geneticky podmíněna, tyto genetické změny, ke kterým dochází v postižených tkáních, zde mohou zůstat, aniž by se přenášely dále.

A co to znamená pro pacienta?

- Máme-li takové informace o konkrétním případu rakoviny, můžeme vybrat léčbu, léky, vytvořit optimální program pro daného člověka, nasměrovat léčbu tak, aby bojovala s těmito genetickými změnami, a zároveň minimalizovat vedlejší účinky.

Z tohoto hlediska má každá rakovina genetickou stránku a lze ji využít ve prospěch pacienta.

Toto je první aspekt. A ten druhý?

- Dalším aspektem genetiky v onkologii je koncentrace více případů onemocnění ve stejné rodině. Takoví lidé se často nenacházejí (5–15 % případů všech nemocí).

Z toho jsou vzácnější případy (až 5 %), kdy je mnoho členů rodiny nemocných po několik generací. V takových situacích můžeme vysledovat zděděnou genetickou mutaci. Dnes existuje asi sto takových zděděných genů a my známe velkou většinu z nich, které s tímto procesem přímo souvisí.

Proto stačí malé množství genetického materiálu každého člověka ke kontrole, zda se tyto mutace vyskytují v jeho genetickém kódu, a tím k určení pravděpodobnosti výskytu určité dědičné choroby.

Je toto riziko specifické?

- Rozhodně. Dá se velmi přehledně převést na čísla. Každá žena má například 13% pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a 1,5% pravděpodobnost rakoviny vaječníků. U ženy s genetickou mutací BRCA1 se pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu zvyšuje na 80 % a rakoviny vaječníků na 50 %.

Image
Image

Prof. Dr. Eitan Friedman

Tento obrat událostí šokuje každou ženu. Co lékaři doporučují v tomto případě?

- Co udělala Angelina Jolie, díky čemuž se tato praktika dostala do povědomí široké veřejnosti. V případě nálezu mutovaného genu musí žena od 25 let zahájit přísný diagnostický režim: pravidelné mamografické vyšetření a po dosažení věku 40 let si nechat odstranit mléčné žlázy, vaječníky a vejcovody.

Je tento gen jedinečný?

- Ne, gen BRCA je jen jedním příkladem a víme o více než stovce. V některých případech mají přenašeči 100% šanci, že alespoň jednou za život onemocní rakovinou.

V době detekce mutace je člověk zdráv, ale s takovou informací je možné přijmout všemožná preventivní opatření a rakovině v budoucnu zcela předejít. Jednou z metod může být odstranění orgánu, který je nejvíce ohrožen.

Mnoho lidí, jejichž příbuzní jsou nemocní, se bojí, že oni sami mají špatnou dědičnost. Může onkogenetika pomoci rozptýlit tyto obavy?

- Ano, a přesně o tom je velký objev v této oblasti! Člověk, který měl alespoň jednoho nemocného příbuzného, může být testován na genetickou predispozici. To mu umožní vědět, zda je ve vysoce rizikové skupině (která vyžaduje zvláštní ostražitost), nebo ne.

Taková diagnóza je také důležitá pro zjištění, zda se mutace přenese na děti dané osoby. Takové vědomí umožní mnoha lidem vydechnout úlevou a žít beze strachu.

A od kdy je tato informace známa moderní medicíně?

- Onkogenetika se aktivně rozvíjí posledních 20 let, ale průlom nastal v posledních pěti letech, kdy se takové testy staly dostupnějšími pro širokou veřejnost.

Jak vidíte další vývoj onkogenetiky?

- Věřím, že brzy každé dítě, ještě v porodnici, podstoupí genetické vyšetření na různé nemoci. S pomocí malého vzorku jeho DNA bude možné určit, jaké nemoci člověka ohrožují, a drtivé většině z nich lze předejít.

Hluboce zdůrazňuji: znalost nebude dána k tomu, aby člověk řekl: "V 25 zemřeš na krvácení do mozku."

Slouží k provádění aktivní prevence a budování života daného člověka tak, aby dokázal porazit jakoukoli dědičnou chorobu. Takto zásadní informace mohou ovlivnit volbu povolání, životního stylu (například sportování jako prevence osteoporózy).

Medicína se tak bude stále více zaměřovat na prevenci nemocí, včetně rakoviny. Tj. rakovinu lze porazit pomocí DNA

Jak poznáme, zda je naše rakovina dědičná nebo ne?

- Pokud měl člověk jednoho příbuzného v první linii (matku, otce, bratra, sestru), který měl rakovinu, je jeho šance na onemocnění již dvakrát vyšší než u těch, kteří v rodině žádné případy nemají. Ale to neznamená, že rakovina je dědičná.

Medicína má schopnost detekovat a testovat genetickou změnu odpovědnou za vznik rakoviny, a tak určit, zda je dědičná nebo ne.

Obecně je ale důležité vzít v úvahu následující: čím více příbuzných je v rodině s rakovinou, čím blíže je stupeň pokrevnosti a čím mladší se nemoc rozvinula, tím větší je pravděpodobnost, že osoba onemocní.

A co lze v tomto případě dělat? Jak takové testy probíhají?

- Kromě informací o DNA je velmi důležité poskytnout dokumenty o nemocech v rodině: kdo byl nemocný, kdy, jaký typ rakoviny, v jakém věku, stupeň pokrevního příbuzenství. Navzdory skutečnosti, že tyto informace nejsou vždy dostupné, výrazně zvyšují přesnost výsledků dědičného karcinomu.

Od jakého věku lze takové testy a opatření provádět?

- V případě mnohočetné endokrinní neoplazie typu I, známé také jako Vermeerův syndrom – dědičná forma rakoviny štítné žlázy, lze genetický test provést již v 5 letech věku. Pokud je nalezena mutace, doporučuje se odstranění žláz s vnitřní sekrecí, což je také možné od pěti let.

To je žádoucí, protože u rakoviny se v takových případech projevuje formou, která není přístupná konvenční léčbě, takže nejlepší možností je co nejdříve rozvoji nemoci zabránit.

Má na tato data vliv národnost? Ve skutečnosti je tolik diskutovaná mutace genů BRCA1 a BRCA2 považována za charakteristickou pro aškenázské Židy…

- Nezáleží na národnosti člověka: Žid, Bulhar, Rus - každý má genetiku a funguje to podle podobných pravidel. BRCA1 a BRCA2 mají přes 4000 forem a všechny jsou vědě známé. Aškenázští Židé mají například tři opakující se podoby. Slovanské ženy se vyznačují jinými opakujícími se formami mutace.

Všechny tyto informace jsou nám dostupné a známé. A i když dojde k mutaci, která není charakteristická pro danou etnickou skupinu nebo konkrétní ženu, nic nám nebrání zkontrolovat všech 4000 druhů bez zvýšení nákladů na výzkum.

Může se onkogenetika v budoucnu stát základem pro úplné vyléčení lidstva z rakoviny?

- Určitě ano. A to není nesplnitelný úkol a není to sci-fi, ale spíše skutečný vědecký pokrok. Může to trvat déle - 5 nebo 10 let, nelze s jistotou říci, kolik. Ale toto je cesta, kterou jde věda a v ní leží budoucnost.

Doporučuje: